歷經(jīng)兩年多的期盼與輾轉(zhuǎn)治療,一對因丈夫患有無精癥而始終無法懷孕的夫婦終于迎來了新生命。
2026年 6月11日,澎湃新聞記者從接診上述家庭的上海市第一人民醫(yī)院獲悉,該院生殖醫(yī)學(xué)中心應(yīng)用圓形精子注射聯(lián)合胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù),近日為一位睪丸內(nèi)未見精子、僅存未發(fā)育成熟圓形精子細(xì)胞的患者實(shí)現(xiàn)了夢想。這一技術(shù)的成功案例在世界范圍內(nèi)亦屬罕見,為眾多同類不育家庭點(diǎn)亮了新的希望。
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專家團(tuán)隊(duì)正在進(jìn)行胚胎移植手術(shù)。本文圖片均為 上海市第一人民醫(yī)院 提供
2024年,已結(jié)婚兩年、未采取任何避孕措施,27歲的王先生與28歲的妻子劉女士始終沒能迎來新生命的降臨。這一年的六月,夫婦兩人一起來到上海市第一人民醫(yī)院泌尿中心男科就診。檢查結(jié)果顯示,王先生患有一種特發(fā)性的非梗阻性無精子癥,這是男性不育中最為嚴(yán)重的類型之一。
醫(yī)院男科團(tuán)隊(duì)為王先生制定了一系列藥物治療方案,希望能促進(jìn)精子發(fā)生,但仍然未見精子蹤影。另一方面,劉女士的抗苗勒氏管激素(AMH值)僅為1.37 ng/mL,在同齡人中并不理想,而AMH值也是評估生育潛力和卵巢衰老狀態(tài)?的重要指標(biāo),留給夫婦兩人的生育時(shí)間窗愈發(fā)緊張。
面對上述困境,醫(yī)院生殖中心主任賀小進(jìn)教授團(tuán)隊(duì)與泌尿中心男科李錚教授團(tuán)隊(duì)多次討論會診,為王先生夫婦制定了同周期睪丸顯微取精的治療策略。功夫不負(fù)有心人,胚胎醫(yī)生雖然沒有找到帶“小尾巴”的完全發(fā)育精子,但發(fā)現(xiàn)了各階段的生精細(xì)胞,特別是找到了已完成減數(shù)分裂的單倍體圓形精子細(xì)胞。
“圓形精子細(xì)胞雖然沒有長出‘小尾巴’,并未完全發(fā)育,但已經(jīng)攜帶了與精子相同的完整父源單倍體基因組,具備發(fā)育為健康后代的遺傳基礎(chǔ)。”賀小進(jìn)表示,在患者充分知情同意的前提下,生殖中心與男科團(tuán)隊(duì)決定為其采取圓形精子細(xì)胞注射(以下簡稱ROSI)技術(shù),用從王先生睪丸中獲取的圓形精子細(xì)胞為8枚卵子進(jìn)行顯微注射,為王先生夫婦保留生育生物學(xué)后代的希望。
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圓形精子細(xì)胞顯微注射
正常情況下,精子進(jìn)入卵子后會發(fā)出一系列“啟動信號”,喚醒沉睡中的卵子,開啟生命發(fā)育程序。然而圓形精子細(xì)胞發(fā)出的信號較弱,卵子往往無法被成功激活。為了解決這一問題,醫(yī)院胚胎實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)使用輔助卵母細(xì)胞激活技術(shù),幫助卵子順利啟動發(fā)育,最終使8枚卵子中的1枚成功受精。在胚胎實(shí)驗(yàn)室囊胚培養(yǎng)體系幫助下,這枚受精卵一步步完成了卵裂、胚胎發(fā)育,最終形成了一枚優(yōu)質(zhì)囊胚。
相關(guān)研究結(jié)果顯示,圓形精子細(xì)胞受精的胚胎發(fā)育潛能相對較低,流產(chǎn)率較正常精子而言顯著增高。為了降低患者不良妊娠的風(fēng)險(xiǎn),該院生殖中心與國內(nèi)多位生殖醫(yī)學(xué)臨床專家和科學(xué)家討論,在獲得患者知情同意和倫理批準(zhǔn)的前提下,對這枚珍貴的囊胚進(jìn)行了胚胎植入前遺傳學(xué)檢測,并通過分析檢測,證實(shí)這是一枚來自于王先生和劉女士雙親來源的整倍體胚胎,避免了因胚胎非整倍體或單親二倍體而導(dǎo)致的移植失敗、胚胎停育。
此后,賀小進(jìn)團(tuán)隊(duì)為這枚囊胚精心制定了個(gè)體化的移植方案,成功完成了移植手術(shù)。隨后,劉女士在整個(gè)孕期檢查過程中十分順利,2026年6月8日,劉女士足月剖宮產(chǎn)一子。夫妻倆終于迎來了新生命。
賀小進(jìn)告訴記者,非梗阻性無精子癥是男性不育中最嚴(yán)重的類型之一,全球約10%-15%的不育男性受此困擾。目前對于藥物治療無效的患者,顯微取精聯(lián)合卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)(ICSI)是常規(guī)治療方案,但絕大多數(shù)特發(fā)性非梗阻性無精子癥患者無法通過手術(shù)獲取精子。對這些患者而言,以往僅能選擇供精或領(lǐng)養(yǎng),無法獲得遺傳學(xué)后代。
“ROSI技術(shù)另辟蹊徑,當(dāng)睪丸內(nèi)沒有精子但存在圓形精子細(xì)胞時(shí),雖然這類細(xì)胞雖未發(fā)育為精子,但已攜帶完整的父源單倍體基因組,具備發(fā)育為健康后代的遺傳基礎(chǔ)。不過,該技術(shù)的囊胚形成率、臨床妊娠率和活產(chǎn)率極低。相關(guān)文獻(xiàn)顯示,截至目前全世界僅有100余例ROSI新生兒出生,且未見ROSI聯(lián)合植入前胚胎遺傳學(xué)檢測試管嬰兒的報(bào)道。”賀小進(jìn)說道。
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