四川
6月13日，河南商丘1歲4個月的男童“小樂寶”永遠(yuǎn)地離開了這個世界。因先天性基因突變，樂寶全身90%皮膚被巨型黑色素痣（俗稱“獸皮痣”）覆蓋，未滿兩歲時痣體發(fā)生癌變，確診惡性黑色素瘤，長期飽受病痛折磨。
樂寶的母親此前已因車禍?zhǔn)?歲的大兒子，本想借二胎重拾希望，小兒子卻從出生起就陷入罕見病的困境。兩次喪子的遭遇，讓無數(shù)網(wǎng)友唏噓心疼。
很多人第一次聽說“獸皮痣”這個詞，也是在樂寶的故事里。惋惜之余，多一分了解和認(rèn)識，就是對生命最好的尊重。今天就和大家聊聊，這到底是什么病。
01 什么是“獸皮痣”？
“獸皮痣”在醫(yī)學(xué)上稱為先天性黑色素細(xì)胞痣，是一種在出生時或出生后不久即可發(fā)現(xiàn)的色素性皮膚病。根據(jù)痣的大小，可分為中小型、大型和巨大型。樂寶患的正是其中最嚴(yán)重的一種——先天性巨大型黑色素細(xì)胞痣，其診斷標(biāo)準(zhǔn)通常是直徑大于20厘米的痣。
這種痣主要特征是面積大、顏色深，呈棕褐色或全黑色，表面粗糙如皮革，可能伴有粗硬毛發(fā)，因而得名“獸皮痣”。
02 先天性巨痣是如何發(fā)生的？
先天性巨痣并非真正的“獸皮”，而是胚胎發(fā)育過程中，神經(jīng)嵴細(xì)胞移行和分化異常，導(dǎo)致大量黑色素細(xì)胞在局部聚集形成的先天性皮膚病。先天性巨痣發(fā)病率約為1/20000，比較罕見。
需要特別強(qiáng)調(diào)的是，該病的發(fā)生屬于偶然的基因突變，沒有直接證據(jù)證明與孕媽媽懷孕期間的行為、飲食等有相關(guān)性。目前的產(chǎn)檢排畸超聲主要關(guān)注四肢、顱腦、內(nèi)臟等重大結(jié)構(gòu)畸形，皮膚的色素沉著難以檢出。
03 核心風(fēng)險：會癌變
先天性巨痣被認(rèn)為是惡性黑色素瘤發(fā)生的危險因素之一。不同文獻(xiàn)報道的惡變風(fēng)險有差異：
· 約5%-10%的先天性巨痣患者可能發(fā)展為黑色素瘤（《多種手術(shù)方法修復(fù)兒童巨大黑色素痣的臨床研究》中國知網(wǎng)）
· 巨痣寶寶的黑素瘤，70%出現(xiàn)在10歲以前（來源：陳駿 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院皮膚科.《得了先天性巨痣，該怎么辦？》澎湃新聞·湃客）
· 巨大型痣在兒童期及面積≥40厘米時惡變風(fēng)險最高
樂寶就是這種情況——未滿兩歲時痣體發(fā)生癌變，確診惡性黑色素瘤。黑色素瘤惡性程度極高，一旦發(fā)生轉(zhuǎn)移，生存率會大幅下降。
04 能治嗎？能！
手術(shù)切除是主要治療手段。
· 面積較小的：可直接切除縫合；
· 面積較大的：可采用分次切除或皮膚擴(kuò)張器技術(shù)——在病變周圍正常皮膚下埋入擴(kuò)張器，定期注水?dāng)U張皮膚，待皮膚長夠面積后切除痣體，用擴(kuò)張的皮膚覆蓋創(chuàng)面。
先天性色素痣較后天性色素痣更易惡變，醫(yī)學(xué)上建議積極切除，特別是中型、巨型痣。
05 什么樣的痣要警惕？
如果身上的痣出現(xiàn)以下變化，建議盡快到正規(guī)醫(yī)院皮膚科檢查：
①體積突然增大
②顏色變黑或呈斑駁樣
③表面出現(xiàn)糜爛、潰瘍、出血
④自覺疼痛或瘙癢
⑤周圍出現(xiàn)新的小痣
對于先天性巨痣患兒，定期的、終身的專業(yè)隨訪監(jiān)測至關(guān)重要，包括皮膚鏡檢查和必要的影像學(xué)檢查。
樂寶的離去讓人心痛。罕見病患兒的家庭承受著常人難以想象的痛苦。如果你身邊有這樣的人，多一份理解，少一份質(zhì)疑，就是最大的善意。
同時，也提醒大家：身上的痣，別忽視。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，永遠(yuǎn)是最好的防線。
審核專家
馬洪良
骨與軟組織外科
副主任醫(yī)師
《防癌大講堂》節(jié)目預(yù)告
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本周四（6月25日）話題：侵蝕男性健康的沉默殺手
講者：泌尿外科博士 高文隆
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