上海
*僅供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士閱讀參考
一例罕見高血壓的“破局之路”
都說高血壓是慢病，吃藥控制就行。但有些高血壓，像一座冰山，水面下藏著令人意外的真相。
病例先行：
左右滑動(dòng)查看
現(xiàn)在我們?nèi)朐涸\斷擺出兩道難題：高血壓是繼發(fā)性還是原發(fā)性？血糖升高是1型、2型還是特殊類型糖尿病？
第一層揭秘：當(dāng)高血壓遇上糖尿病
入院后完善檢查，結(jié)果比預(yù)想更復(fù)雜：HbA1c高達(dá)15%，OGTT空腹血糖16.1mmol/L、餐后2小時(shí)19.9mmol/L；血管超聲示右側(cè)鎖骨下動(dòng)脈粥樣斑塊形成；腹部超聲更發(fā)現(xiàn)了“意外”——右腎上腺區(qū)占位、雙腎囊腫。
年輕女性，高血壓合并糖尿病，腎上腺意外瘤……這些看似分散的線索，讓醫(yī)生開始思考：能不能用“一元論”來解釋？
第二層揭秘：CT影像引出家族疑云
腎上腺+胰腺增強(qiáng)CT結(jié)果令人震驚：雙側(cè)腎上腺明顯強(qiáng)化腫塊（3-3.5cm），胰頭及頸部軟組織腫塊并多發(fā)鈣化，右腎中份外側(cè)可疑小結(jié)節(jié)。提示可能是功能性占位、嗜鉻細(xì)胞瘤，甚至是腎癌。
此時(shí)，追問家族史揭開了更大的疑點(diǎn)：
父親因“腎臟腫瘤”去世。
姑姑10余年前因“小腦附近占位”手術(shù)（良性腫瘤）。
表弟和表妹均因體檢發(fā)現(xiàn)“腎上腺占位”，手術(shù)證實(shí)為嗜鉻細(xì)胞瘤。
多臟器占位+明確的家族顯性遺傳模式……當(dāng)我們?cè)赨pToDate同時(shí)輸入“胰腺功能性腫瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、腎癌”，檢索結(jié)果跳出一個(gè)名字——
Von Hippel-Lindau綜合征（VHL綜合征）
這是一種因VHL抑癌基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，患者體內(nèi)可多發(fā)血管母細(xì)胞瘤、腎透明細(xì)胞癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌瘤等。真相至此浮出水面。
第三層揭秘：手術(shù)+基因檢測(cè)終鎖定
經(jīng)過充分的術(shù)前準(zhǔn)備（α受體阻滯劑擴(kuò)容、控制心率和血壓），患者接受了機(jī)器人輔助右腎上腺腫瘤切除術(shù)+右腎部分切除術(shù)。術(shù)后病理證實(shí)：右腎上腺為嗜鉻細(xì)胞瘤，右腎為透明細(xì)胞癌（Fuhrman I級(jí)），右腎良性囊腫。血液基因檢測(cè)進(jìn)一步鎖定VHL基因致病性突變。
這個(gè)病例給我們帶來哪些重要思考？
掃碼下方二維碼，免費(fèi)學(xué)習(xí)完整課程，講師有聲分析完整病例！
為了幫大家系統(tǒng)攻克這類“容易錯(cuò)過”的心血管疑難病例，我們和重慶醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的蒲鵬老師一起打造《心血管疑難病例實(shí)戰(zhàn)：從診斷困境到治療突破》系列課程。沒有枯燥理論，全是真實(shí)疑難病例，從接診困局到確診思路全流程還原，幫你構(gòu)建清晰的鑒別診斷框架。
限時(shí)新課福利：前100名掃碼進(jìn)群的用戶，還將免費(fèi)獲得講師原版課件作為學(xué)習(xí)資料！
本文來源：醫(yī)學(xué)界心血管頻道
責(zé)任編輯：蕾蕾
*“醫(yī)學(xué)界”力求所發(fā)表內(nèi)容專業(yè)、可靠，但不對(duì)內(nèi)容的準(zhǔn)確性做出承諾；請(qǐng)相關(guān)各方在采用或以此作為決策依據(jù)時(shí)另行核查。
特別聲明：以上內(nèi)容(如有圖片或視頻亦包括在內(nèi))為自媒體平臺(tái)“網(wǎng)易號(hào)”用戶上傳并發(fā)布，本平臺(tái)僅提供信息存儲(chǔ)服務(wù)。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
