北京
4歲的患兒小藝在過去兩年間，因癲癇及先天性心臟疾病輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院之間，卻始終未能得到有效的診斷與治療。直到最近，她因頭昏、胸痛、心悸被緊急送往重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院。
胸心外科主任醫(yī)師安永回憶，小藝是急診入院的，當(dāng)時(shí)的她因胸痛、心悸后突然失去意識(shí)，醫(yī)護(hù)人員按照癲癇進(jìn)行搶救，“小藝極度虛弱，初步檢查后，發(fā)現(xiàn)她的四肢血壓存在嚴(yán)重問題，我們懷疑她是主動(dòng)脈弓離斷，同時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟的聽診也不太正常。”
安永向醫(yī)護(hù)人員介紹小藝的病情（活動(dòng)方供圖）
經(jīng)全面檢查后發(fā)現(xiàn)患兒合并多種心臟畸形，同時(shí)合并上半身嚴(yán)重高血壓、重度肺動(dòng)脈高壓。面對(duì)復(fù)雜的病情，醫(yī)院迅速組織了多學(xué)科會(huì)診，最后確診她為完全型Shone綜合征，且此時(shí)患兒已經(jīng)錯(cuò)過了最佳治療時(shí)間。
據(jù)悉，shone綜合征是一種罕見的復(fù)雜左心系統(tǒng)梗阻性先天性心臟病，典型的包括 4 種心血管異常，具有全部 4 種異常的患者為完全型shone綜合征，而具有 4 種異常中的 2-3 種的患者為不完全型。
由于小藝的病情復(fù)雜，且沒有標(biāo)準(zhǔn)“Shone綜合征”治療指南可供參考，因此手術(shù)面臨著巨大的未知與挑戰(zhàn)。經(jīng)過全院多學(xué)科仔細(xì)評(píng)估，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)覺得小藝存在成功手術(shù)的一線希望。
為了盡可能減少對(duì)小藝的創(chuàng)傷，胸心外科團(tuán)隊(duì)決定采用了特色的手術(shù)策略，首先在非體外循環(huán)條件下修復(fù)了主動(dòng)脈弓的問題，接著在較短時(shí)間體外循環(huán)下處理了二尖瓣狹窄和其他相關(guān)問題。
在手術(shù)團(tuán)隊(duì)的默契配合下，小藝的手術(shù)和術(shù)后恢復(fù)情況都遠(yuǎn)超預(yù)期，截至目前癲癇也再?zèng)]有發(fā)生。根據(jù)復(fù)查的心臟彩超和CT結(jié)果顯示，她的恢復(fù)情況已達(dá)到根治標(biāo)準(zhǔn)。
手術(shù)團(tuán)隊(duì)分析小藝復(fù)查的心臟彩超和CT結(jié)果（活動(dòng)方供圖）
Shone綜合征雖然是罕見復(fù)雜先心病，但并不意味著無(wú)法治愈。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，越來(lái)越多的罕見病將得到有效地治療。未來(lái)，重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院胸心外科希望通過社會(huì)各界的努力，讓更多的復(fù)雜、罕見先心病患兒得到及時(shí)、有效地救治，享受健康快樂的成長(zhǎng)時(shí)光。
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