北京
研究發(fā)現(xiàn)：處于性狀極端值（如極低膽固醇、極早絕經(jīng)）的人群，更可能攜帶效應(yīng)巨大的罕見(jiàn)基因變異，而非大量微效常見(jiàn)基因的累加。這為理解疾病病因提供了新視角。關(guān)注詳情。
【最后報(bào)名參加機(jī)會(huì)、獲取全部資料】
閱讀文摘
有些人天生膽固醇低得離譜，有些人血糖高得驚人，還有些人絕經(jīng)年齡極早或身高遠(yuǎn)超常人。過(guò)去，科學(xué)家認(rèn)為這類健康相關(guān)性狀主要受成千上萬(wàn)個(gè)常見(jiàn)基因變異的影響，每個(gè)變異只貢獻(xiàn)微小效應(yīng)，共同把一個(gè)人“推”到某個(gè)位置。
近日，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的一項(xiàng)新研究發(fā)表于《自然》期刊，提出了一個(gè)顛覆性觀點(diǎn)：極端性狀者，可能有著完全不同的遺傳架構(gòu)，他們更可能攜帶少量罕見(jiàn)的基因變異，但這些變異的作用“威力巨大”。
研究團(tuán)隊(duì)從進(jìn)化生物學(xué)獲得靈感：極度高或低的性狀值有時(shí)對(duì)生存不利，自然選擇會(huì)壓制那些強(qiáng)力驅(qū)動(dòng)極端的基因，使它們?cè)谌巳褐凶兊煤币?jiàn)。也就是說(shuō)，真正能把你“拉”到極端位置的基因，通常很少見(jiàn)，但是一旦出現(xiàn)，效應(yīng)就很強(qiáng)。
為了驗(yàn)證這個(gè)假說(shuō)，研究者開(kāi)發(fā)了兩種互補(bǔ)的統(tǒng)計(jì)方法，分析了英國(guó)生物銀行和美國(guó)“我們所有人”研究計(jì)劃中數(shù)十萬(wàn)人的數(shù)據(jù)，涵蓋74個(gè)數(shù)量性狀，包括血紅蛋白、心率、體重、膽固醇、血糖和絕經(jīng)年齡等。
結(jié)果證實(shí)了他們的推測(cè)：處于性狀極端值的人群，確實(shí)比普通人群更可能攜帶這類罕見(jiàn)的大效應(yīng)基因變異。這意味著，同樣是高膽固醇，多數(shù)人可能是由無(wú)數(shù)微效基因緩慢累積所致；但是那些“高得離譜”的人，背后可能只是少數(shù)幾個(gè)罕見(jiàn)基因在“強(qiáng)力驅(qū)動(dòng)”。
這個(gè)發(fā)現(xiàn)對(duì)臨床有重要啟示：如果醫(yī)生能識(shí)別出這類極端人群，或許可以針對(duì)他們的特定基因風(fēng)險(xiǎn)，提供更精準(zhǔn)的預(yù)防或治療。
當(dāng)然，研究者也指出，環(huán)境因素和生活方式同樣是極端性狀的重要推手，而且這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)還需要在不同人群和更多性狀中驗(yàn)證。但是無(wú)論如何，它為破解糖尿病、心臟病、腦卒中等常見(jiàn)病的個(gè)體差異打開(kāi)了一扇新窗戶。
新加坡國(guó)立大學(xué)健康長(zhǎng)壽研究院高級(jí)管理研修培訓(xùn)——上海· 7月25-26日
(群規(guī): 實(shí)名+機(jī)構(gòu))
申請(qǐng)加入【亞太長(zhǎng)壽醫(yī)學(xué)會(huì)】微信聯(lián)系
GlobalMD2026或APACLONGEVITYSOCIETY
關(guān)注我們，獲取生物醫(yī)學(xué)前沿最新資訊
特別聲明：以上內(nèi)容(如有圖片或視頻亦包括在內(nèi))為自媒體平臺(tái)“網(wǎng)易號(hào)”用戶上傳并發(fā)布，本平臺(tái)僅提供信息存儲(chǔ)服務(wù)。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
